SnpEff: Caixa de ferramentas de anotações de variante de genoma e previsão de efeito funcional

SnpEff Caixa de ferramentas de anotações de variantes genéticas e previsão de efeito funcional. Anota e prevê os efeitos de variantes genéticas em genes e proteínas (como alterações de aminoácidos).

Para obter mais informações sobre os dados, confira o Manual do Usuário.

Observação

A Microsoft fornece o Azure Open Datasets no estado em que se encontra. A Microsoft não oferece garantias nem coberturas, expressas ou implícitas, em relação ao uso dos conjuntos de dados. Até o limite permitido pela legislação local, a Microsoft se exime de toda a obrigação por danos ou perdas, inclusive diretos, consequentes, especiais, indiretos, acidentais ou punitivos, resultantes do uso dos conjuntos de dados.

Esse conjunto de dados é fornecido de acordo com os termos originais com que a Microsoft recebeu os dados de origem. O conjunto de dados pode incluir dados originados da Microsoft.

Fonte de dados

Este conjunto de dados é um espelho de http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/

Volumes de dados e frequência de atualização

Este conjunto de dados contém aproximadamente 2 TB de dados e é atualizado mensalmente.

Local de armazenamento

Este conjunto de dados está armazenado nas regiões do Azure Oeste dos EUA 2 e Centro-Oeste dos EUA. É recomendável alocar recursos de computação no Oeste dos EUA 2 ou no Centro-Oeste dos EUA por questão de afinidade.

Acesso aos Dados

Oeste dos EUA 2: “https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset”

Centro-Oeste dos EUA: “https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset”

Token SAS: sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

Termos de uso

Os dados estão disponíveis sem restrições. Para obter mais informações e detalhes de citação, confira Acessando e usando dados no ClinVar.

Contact

Para dúvidas ou comentários sobre esse conjunto de dados, entre em contato com Pablo Cingolani.

Próximas etapas

Exiba o restante dos conjuntos de dados no catálogo do Open Datasets.