SnpEff: Anotações de variantes genômicas e caixa de ferramentas de previsão de efeitos funcionais

  • Artigo

SnpEff Caixa de ferramentas de anotação de variantes genéticas e de predição de efeitos funcional. Anota e prevê os efeitos das variantes genéticas nos genes e proteínas (como alterações nos aminoácidos).

Para mais informações sobre os dados, consulte o Manual do Utilizador.

Nota

A Microsoft fornece os Conjuntos de Dados Abertos do Azure "no estado em que se encontram". A Microsoft não oferece garantias, expressas ou implícitas, garantias ou condições em relação ao seu uso dos conjuntos de dados. Na medida permitida pela legislação local, a Microsoft se isenta de qualquer responsabilidade por quaisquer danos ou perdas, incluindo diretos, consequenciais, especiais, indiretos, incidentais ou punitivos, resultantes do uso dos conjuntos de dados por parte do cliente.

Este conjunto de dados é disponibilizado de acordo com os termos originais em que a Microsoft recebeu os dados de origem. O conjunto de dados pode incluir dados obtidos junto da Microsoft.

Data source

Este conjunto de dados é um espelho de http://downloads.sourceforge.net/project/snpeff/databases/

Volumes de dados e frequência de atualização

Este conjunto de dados contém aproximadamente 2 TB de dados e é atualizado mensalmente.

Localização do armazenamento

Este conjunto de dados está armazenado nas regiões E.U.A. Oeste 2 e E.U.A. Centro-Oeste do Azure. A alocação de recursos de computação nas regiões E.U.A. Oeste 2 ou E.U.A. Centro-Oeste é recomendada por questões de afinidade.

Acesso a Dados

Oeste dos EUA 2: ''https://datasetsnpeff.blob.core.windows.net/dataset

Centro-Oeste dos EUA: ''https://datasetsnpeff-secondary.blob.core.windows.net/dataset

Token de SAS: sv=2019-10-10&st=2020-09-01T00%3A00%3A00Z&se=2050-09-01T00%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=isafOa9tGnYBAvsXFUMDGMTbsG2z%2FShaihzp7JE5dHw%3D

Termos de Utilização

Os dados estão disponíveis sem restrições. Mais informações e detalhes da citação, consulte Acesso e uso de dados no ClinVar.

Contacto

Para qualquer dúvida ou feedback sobre este conjunto de dados, entre em contato com Pablo Cingolani.

Próximos passos

Exiba o restante dos conjuntos de dados no catálogo Open Datasets.