Genome Aggregation Database (gnomAD)

Genome Aggregation Database (gnomAD) är en resurs som utvecklats av en internationell koalition av utredare, med målet att aggregera och harmonisera både exome- och genomsekvenseringsdata från en mängd olika storskaliga sekvenseringsprojekt och göra sammanfattningsdata tillgängliga för det bredare vetenskapliga samfundet.

Anteckning

Microsoft tillhandahåller Azure Open Datasets i befintligt format. Microsoft ger inga garantier, uttryckliga eller underförstådda garantier eller villkor för din användning av datauppsättningarna. I den utsträckning som tillåts enligt din lokala lag frånsäger sig Microsoft allt ansvar för eventuella skador eller förluster, inklusive direkt, följdskador, särskilda, indirekta, tillfälliga eller straffande, till följd av din användning av datauppsättningarna.

Datamängden tillhandahålls enligt de ursprungliga villkor som gällde när Microsoft tog emot källdatan. Datamängden kan innehålla data från Microsoft.

Datakälla

Den här datauppsättningen är ett samarbete med Broad Institute och den fullständiga gnomAD-datakatalogen finns på https://gnomad.broadinstitute.org/downloads

Datavolymer och uppdateringsfrekvens

Den här datamängden innehåller cirka 30 TB data och uppdateras vid varje ny gnomAD-version.

Lagringsplats

Lagringskontot som är värd för denna datamängd finns i Azure-regionen Östra USA. Vi rekommenderar att beräkningsresurser tilldelas i Östra USA av tillhörighetsskäl.

Dataåtkomst

Lagringskonto: 'https://datasetgnomad.blob.core.windows.net/dataset/'

Data är offentligt tillgängliga utan begränsningar och AzCopy-verktyget rekommenderas för massåtgärder. Om du till exempel vill visa VCF-filer i version 3.0 av gnomAD:

$ azcopy ls https://datasetgnomad.blob.core.windows.net/dataset/release/3.0/vcf/genomes

Så här hämtar du alla VCF-filer rekursivt:

$ azcopy cp --recursive=true https://datasetgnomad.blob.core.windows.net/dataset/release/3.0/vcf/genomes .

NY: Parquet-format för gnomAD v2.1.1 VCF-filer (exomes och genom)

Så här visar du parkettfilerna:

$ azcopy ls https://datasetgnomadparquet.blob.core.windows.net/dataset

Så här laddar du ned alla parquet-filer rekursivt:

$ cp --recursive=true https://datasetgnomadparquet.blob.core.windows.net/dataset

Azure Storage Explorer är också ett användbart verktyg för att bläddra i listan över filer i gnomAD-versionen.

Användningsvillkor

Data är tillgängliga utan begränsningar. Mer information och källhänvisningsinformation finns i gnomAD om sidan.

Kontakt

Om du vill ha frågor eller feedback om den här datauppsättningen kontaktar du gnomAD-teamet.

Nästa steg

Visa resten av datauppsättningarna i katalogen Öppna datauppsättningar.